고령 산모 산전 기형아 검사 알아보기

35세 이상 고령 산모는 유산과 사산, 태아의 선천적 질병 가능성이 높아져서 신생아 선천정 기형은 100명 중 3명으로 산모의 연령이 높을수록 태아의 염색체 이상으로 인해 선천적 기형 발생 위험이 높아집니다. 

그럼  고령 산모의 기형아 검사 방법에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

 

 

산전 기형아 검사란?

　　

임산부와 그 가족은 태어날 아기가 건강하게 태어날까 하는 불안감으로 많은 걱정을 하게 됩니다.  산모의 연령이 높아질수록 태아의 염색체 이상으로 인한 선전적 기형 발생 위험이 높아집니다.

산전 기형아 검사는 임신 중에 태아가 선천적 기형이나 질병을 가지고 있는지 평가하기 위한 검사를 의미합니다.

  

특히 35세 이상 고령 산모는 유산과 사산 혹은 태아의 선천적 질병 발생 가능성이 높아지기 때문에  일반 산모에 비해 각별한 주의가 필요합니다.

 

 

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산전 기형아 검사 방법

　　

 

산전 기형아 검사는 비침습적 검사와와 진단 검사로 나눌 수 있습니다.

 

1. 비침습적 검사

비침스적 태아 DNA 선별 검사( 일명 Non-Invasive Prenatal Test,  NIPT)는 환장의 몸에 진단을 위한 침범을 최소화하는 검사를 의미합니다.

 

1) 다운증후군 검사

2) 에드워드 증후군

3) 파타우 증후군

등의 염색체 이상을 선별하는 검사입니다.

 

2. 침습적 검사

침습적 검사는 태아의 몸에 진단을 위한 도구나 장비를 직접 삽입하거나 표면을 침범하여 샘플을 얻는 검사입니다.

 

1) 융모막 융모 생검

2) 양수 천자술 또는 탯줄 천자술

 

3. 비침습적 검사가 더 좋은 이유

1) 비침습적 검사를 통한 선별은 침습적인 검사에 의한 태아 유산 위험성이 없습니다.

2) 고위험군 산모에겐 융모박 검사나 양수를 채취하는 침습적 검사에 비해 유산의 위험성이 없습니다.

3) 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군에 대해 99% 발견율과 0.1%의 위양성률로 정확도가 높습니다.

4) 임신 10주 차부터 검사 가능해 임신 초기에 시행이 가능합니다.

 

 

 

산전 기형아 검사 목적

　　

1. 다운증후군 검사

 

산전 기형아 검사의 가장 중요한 목적은 태아의 다운증후군의 위험도를 평가하는 것입니다.

다운증후군이란 정상인은 23쌍의 염색체를 가지고 있어 모두 46개인데 반해 다운증후군은 21번이 세 개의 염색체로 모두 47개인 염색체를 갖습니다.

 

일반적으로 엄마와 아빠의 염색체 중 상염색체 22쌍이 각각 반으로 나뉜 뒤 수정되어 22쌍을 이루고 여기에 성염색체 1쌍이 합쳐져 총 23쌍이 됩니다. 각각의 염색체는 엄마와 아빠로부터 하나씩 받아 수정 후 쌍을 이룹니다. 하지만 다운증후군은 엄마 염색체 21번이 분리되지 않은 상태로 아빠 염색체와 수정되어 21번 염색체가 3개인 삼염색체가 됩니다.

 

다운증후군의 핵형분석에서 가장 많이 발견되는 형태는 염색체 21번이 2개가 아닌 3개인 삼염색체로 되어 있는 경우로 전체 다운증후군의 대부분을 차지합니다. 나머지 5%에서 염색체의 위치가 바뀐 전위, 그리고 3% 미만에서 정상 염색체와 삼염색체가 섞여 있는 모자이크현상이 발생됩니다.

 

다운증후군의 90% 이상이 모계(엄마)로부터 유전됩니다.

임신부의 나이가 증가하면서 21번 염색체의 분리가 잘 되지 않는 경향이 있습니다. 따라서 임신부의 나이는 다운증후군의 발생 확률을 예측하는데 전통적인 기준이 되어 임신부의 나이가 35세 이상이면 다운증후군의 아이를 낳을 확률이 1/250 이상으로 증가합니다.

 

이를 근거로 이전에는 분만 시 산모의 나이가 만 35세 이상이면 양수검사를 시행하도록 기준을 정하였습니다. 최근에는 양수검사의 위험도가 감소하고 혈청 선별 검사의 정확도가 증가하여 임신부의 나이를 기준으로 산전 검사의 종류를 동일하게 정하지는 않습니다.

 

모체 혈청 선별 검사, 태아 DNA 선별 검사와 양수검사 같은 침습적 진단 검사의 장단점에 대해 전문가와 상담을 받고 산모와 가족이 어떤 검사를 받을지 최종적으로 결정하게 됩니다.

 

2. 태아 신경관 결손 또는 복벽 결손 검사

 

산전 기형아 검사에서 사용되는 호르몬으로 다운증후군 외에 태아의 다른 선천성 기형을 발견할 수 있습니다.

모체 혈청 내 알파 태아 단백이 정상 임신부보다 의미 있게 증가한 경우 태아의 신경관 결손 또는 복벽 결손과 같은 기형의 가능성이 있어 정밀검사를 받게 됩니다.

 

신경관 결손은 태아 발달 초기에 태아의 척수나 뇌를 만드는 신경관이 완전하게 닫히지 않아 생기는 문제로 무뇌아, 척추 이분증(spina bifida) 등이 있습니다. 복벽 결손은 태아 발달 시 복벽이 완전하게 닫히지 않은 것으로 복벽 파열증(gastroschisis) 등이 해당됩니다.

 

임신 15~20주 사이에 혈중 표지자 검사를 하여 표지자 중 알파 태아 단백이 증가한 경우에는 우선 초음파 검사를 시행하여 태아의 크기와 임신 주수가 맞는지 확인하도록 합니다. 이후 정밀 초음파 검사 또는 양수검사를 하여 태아의 신경관과 복벽 결손을 진단하기 위한 추가 검사를 고려합니다.

 

양수검사를 통해서도 양수 내 알파 태아 단백의 농도 측정을 통해 태아의 신경관 결손 또는 복벽 결손과 같은 기형의 가능성을 선별할 수 있습니다.

 

3. 에드워드 증후군 및 파타우 증후군 검사

 

산전 기형아 검사에서 태아의 에드워드 증후군 및 파타우 증후군 위험도도 평가할 수 있습니다. 에드워드 증후군은 18번 염색체가 3개인 경우이고 파타우 증후군은 13번 염색체가 3개인 경우입니다.

 

에드워드 증후군 및 파타우 증후군에서는 심각한 정신지체와 선천성 기형이 발생하여 대부분 생후 1년 이내 사망하게 됩니다.

 

다운증후군 염색체

 

 

비침습적 검사를 받아야 하는 산모

　　

 

비침습적 산전 기형아 검사를 받아야 하는 산모 유형은 아래와 같습니다.

 

1) 고령임신자 ( 만 35세 이상)

2) 임산부나 배우자가 염색체 구조적 이상이 있는 경우

3) 선천적 기형, 염색체 이상이 있는 아기를 분만한 경험이 있는 산모

4) 산전 모체혈청 선별검사 결과 고위험군

5) 기타 전문의 판단 하에 검사가 필요한 산모

 

대한모체태아의학회에서는 모든 임산부에게 NIPT 정보를 제공하며 특히 고령산모에게 NIPT우선적 권고하고 있으며 미국의학유전학회에서도 NIPT를 산전 삼염색체 증후군을 확인할 수 있는 가장 민감한 선별검사라고 안내할 것을 권고하고 있습니다.

 

 

비침습적 산전 기형아 검사 (NIPT) 어떤 것을 선택해야 할까?

　　

 

2016년 NIPT의 여러 브랜드들이 도입된 이후 다양한 브랜드들이 국내 진출한 상태입니다.

 

산모들이 NIPT선택 시 가장 중요하게 생각하는 것은

1순위 : 임상연구를 통한 정확도 입증 ( 151명, 52.9%)

2순위 : 많은 산모의 선택 (139명 48.7%)

입니다.

 

 

비침습적 산전 기형아 검사 (NIPT) 브랜드 선택 시 고려사항

　　

 

1.  고령 산모 외에도 임신으로 인해 산모나 태아의 합병증이 동반된 가능성이 높은 산모는 NIPT를 고려해야 합니다.

 

2. NIPT는 기존 검사와 다르게 임신 초기 10주 차 산모들도 높은 정확도의 결과를 받을 수 있습니다.

 

3. 전문가와 함께 다양한 검사 속에서 정확성과 안정성이 입증되었는지, 많은 산모들이 선택한 검사인지 확인해야 합니다.

 

비침습적 산전 기형아 검사 (NIPT) 브랜드 하모니

　　

 

산전 기형아 검사 하모니를 추천합니다.

 

1. 질환과 관련 있는 염색체만 표적 하는 DANSR 기술을 통해 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우증후군 염색체만 집중 분석해 빠르고 정확한 결과를 제공합니다.

 

2. 전 세계 100개군 140만 엄마들이 선택하여서 매년 새로운 논문을 통해 다양한 임상케이스를 축적하고 임상을 통해 입증되었습니다.