마에스트라 차세음의 레밍턴 병 알아보기

최근 tvN에서 방영 중인 '마에스트라'에서 배우 이영애가 연기한 '차세음'이 감추려 했던 레밍턴 병은 50%로 확률로 유전되는 치명적인 질환으로 나옵니다.

그럼 레밍턴 병에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

 

 

레밍턴 병

　　

tvN에서 방영 중인 '마에스트라'에서 이영애 배우가 연기한 '차세음'의 레밍턴 병이 방영되면서 레밍턴 병에 대해서 관심이 집중되고 있습니다.

 

그러나 극 중에서 나오는 레밍턴병은 존재하지 않는 병이며, 레밍턴병과 가장 유사한 병은  ' 헌팅톤 병(Huntington disease)'이 가장 유사한 증상이 보이고 있습니다.

 

그럼 극중 레밍턴병인 헌팅톤병에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

 

 

헌팅톤병이란?

　　

 

헌팅톤 병은 충주신경계에 영향을 미치는 유전적인 신경계통 질환이며, 특히 뇌의 피질과 대뇌반구 기저핵에 영향을 미칩니다. 

 

1872년 조지 헌팅톤이라는 학자가 이를 보고하여 헌팅톤 병으로 명명되었으며, 일반적으로 발병한 후 15~25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르며, 결과적으로 환자가 사망에 이르는 퇴행성 유전 질환입니다.

 

이 질환은 대부분 성인기에 발병하며, 보통 30~40세 정도에 나타나기 시작하며, 때로는 20세 이전에 나타나기도 하며, 50세 이후에 증상이 나타나기도 합니다.

 

성인기에 발병하는 헌팅톤 병의 일반적인 증상으로는 불수의적 움직임, 비정상적인 걸음걸이, 늘어지는 말투, 음식물을 제대로 삼킬 수 없는 연하 곤란, 인지 장애, 성격 장애 등이 있습니다.

 

이 질환이 유전될 확률은 출생 때마다 50%로, 우성 유전의 형태를 지닙니다.

 

 

 

헌팅톤병 원인

　　

 

헌팅턴병의 원인은  헌팅팅틴(HTT) 유전자의 돌연변이에 기인합니다.  

이 유전자는 헌팅팅틴(HTT)이라는 단백질을 만들어내는데, 이 단백질은 뇌의 피질과 대뇌반구 기저핵에 주로 발현됩니다.

 

정상적인 경우 HTT 유전자의 CAG 삼합체 반복 부분은 보통 10~35회 정도입니다. 그러나 헌팅턴병 환자에서는 이 부분의 CAG 반복이 36회 이상으로 길어지는 돌연변이가 발생합니다. 이렇게 CAG 반복이 길어질수록 헌팅팅틴 단백질이 이상하게 작용하고 뇌 세포에서 독성을 유발합니다. 이것이 헌팅턴병의 기본적인 원인으로 간주되고 있습니다.

 

CAG 반복이 길어질수록 증상이 초기에 발현되며, 이 질병은 유전적으로 자동전달되기 때문에 가족력이 있는 경우에 발생할 확률이 높아집니다. 즉, 헌팅턴병은 유전적이며 HTT 유전자의 돌연변이에 기인한 질환으로, 유전적 전달을 통해 부모에서 자녀로 전해질 수 있습니다.

 

하지만 이 질병은 대개 40세 전후에 발병하므로, 초기에 나타나는 증상이 없다면 가족력이 있다 하더라도 헌팅턴병이 발생하지 않을 수 있습니다.

 

 

 

 

헌팅톤병 증상

　

　

헌팅턴병은 중추신경계를 영향을 주는 유전적인 질환으로, 다양한 신체 및 정신적인 증상을 유발합니다. 헌팅턴병의 증상은 개인마다 다르며, 진행 과정에서 변화할 수 있습니다.

일반적으로 세 가지 주요 범주의 증상이 있습니다.

 

1. 운동 기능의 변화

① 움직임의 조절이 저하되며, 안정성이 감소합니다.

② 손의 미세한 움직임이 어려워지고, 일상생활에서의 동작이 어려워집니다.

③ 경련이 발생할 수 있습니다.

④ 몸이 나아가는 움직임, 뒷걸음질, 움직임의 느림 등이 나타날 수 있습니다.

 

2. 인지 및 정신적인 변화

① 인지 기능의 감소가 나타납니다. 기억력, 학습능력, 문제 해결 능력 등이 저하됩니다.

② 두려움, 불안, 우울 등의 정신적인 증상이 나타날 수 있습니다.

③ 인격 변화나 운동 기능에 대한 인식 부족이 발생할 수 있습니다.

 

3. 신경학적 증상

① 불안, 흥분, 격노 등의 감정의 변화가 나타날 수 있습니다.

② 사고의 유연성이 감소하고, 강박적인 행동이 나타날 수 있습니다.

③ 언어 기능의 감소가 나타날 수 있습니다.

 

헌팅턴병의 증상은 진행함에 따라 더욱 심해질 수 있습니다. 초기에는 경미한 증상이 발현되다가 시간이 지남에 따라 증상이 악화되는 경향이 있습니다.

증상의 발현 나이는 유전적인 요인에 의해 결정되며, CAG 반복의 수가 증가할수록 발병 나이가 젊어질 가능성이 있습니다. 현재까지는 질병을 완치하는 치료법은 없습니다.

 

헌팅톤병 진단

　　

 

헌팅턴병을 진단하는 과정은 의사의 신체검사, 환자의 증상 및 가족력 평가, 유전자 테스트 등을 포함합니다. 주로 다음과 같은 단계로 진행됩니다

 

1. 의료력 및 증상 평가

① 환자의 의료력을 수집하고, 현재의 증상 및 과거의 의학적 이력을 평가합니다.

② 가족력을 조사하여 가족 중 헌팅턴병이 있는 경우, 해당 가족 구성원의 증상 및 진단에 대한 정보를 수집합니다.

 

2. 신체 검사

① 의사는 신체적인 증상 및 헌팅턴병에 특히 연관된 이질적인 운동 기능의 변화를 평가합니다.

② 신경학적 검사를 통해 운동 능력, 감각, 반사 등을 평가합니다.

 

3. 유전자 테스트

① 가장 특이하고 확실한 헌팅턴병 진단은 HTT 유전자의 CAG 삼합체 반복을 측정하는 유전자 테스트를 통해 이루어집니다.

② 정상인에서는 CAG 반복의 수가 보통 10~35회 정도이지만, 헌팅턴병 환자에서는 36회 이상으로 늘어납니다.

 

4. 상담 및 심리평가

환자와 가족에 대한 심리적인 상담이 중요합니다. 헌팅턴병은 가족 구성원들에게도 영향을 미칠 수 있으므로, 정신적인 지원이 필요합니다.

 

헌팅턴병의 진단은 유전자 테스트 결과를 통해 명확하게 이루어지며, 이를 통해 헌팅턴병의 존재 여부와 증상이 나타나기 시작할 가능성에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 진단 후에는 환자와 가족에게 종합적인 지원이 제공되어야 하며, 필요한 경우 치료 및 증상 관리 방안이 결정됩니다.

 

헌팅톤병 치료

 

 

현재로서는 헌팅톤병을 완전히 치료하는 방법은 없습니다. 헌팅톤병은 유전적이며, HTT 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 만성적이고 진행성인 질환입니다.

그러나 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상하기 위한 다양한 치료 및 관리 방법이 존재합니다.

 

1. 약물 치료

① 헌팅톤병의 운동 기능 및 심리 증상을 관리하기 위해 약물이 사용될 수 있습니다.

② 흔히 사용되는 약물에는 심장 질환에서 사용되는 항정맥압제, 항우울제, 항정신병제 등이 있습니다.

 

2. 물리치료 및 작업치료

물리치료 및 작업치료는 환자의 운동 능력을 향상시키고 일상 활동 수행을 돕기 위해 사용될 수 있습니다.

 

3. 언어치료

헌팅톤병으로 인한 언어 기능의 감소를 돕기 위해 언어치료가 활용될 수 있습니다.

 

4. 심리사회지원

헌팅톤병은 환자와 가족에게 정신적, 감정적 부담을 주는 질병입니다. 심리사회적인 지원 및 상담은 매우 중요합니다.

 

5. 건강한 생활습관 유지

규칙적인 운동, 건강한 식습관, 충분한 휴식은 헌팅톤병 환자에게 도움이 될 수 있습니다.

 

6. 연구 및 임상 시험 참여

헌팅톤병 연구 및 임상 시험에 참여함으로써, 진행 중인 새로운 치료법에 참여하거나 혜택을 받을 수 있습니다.

 

환자와 가족은 헌팅톤병 관리를 위해 의료진과 긴밀히 협력하고, 전문적인 지원 및 정보를 얻을 수 있는 조직이나 단체에 참여하는 것이 중요합니다. 특히 헌팅톤병은 가족력이 있는 경우에 가족 구성원 전체의 지원이 필요한 질병이므로 가족 단위의 지원이 중요합니다.