희귀 피부병 수포성 표피박리증

최근 광고, 방송, 유튜브 등에서 활발한 활동을 하고 있는 가수 이효리 씨가 희귀병을 앓고 있는 한 유튜브 채널에 출연행 화제가 되고 있습니다. 'daily 여니' 채널에서 유튜브 여니는 희귀 피부병 수포성 표리박리증의 앓고 있는 것으로 알려져 있습니다. 희구 피부병 수포성 표리박리증에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

 

 

수포성 표리박리증이란? 

　

　

수포성 표리박리증은 연약하고 물집이 생기는 피부를 유발하는 희귀 피부 질환입니다. 열, 문지름, 긁힘 또는 접착테이프로 인한 경미한 부상에도 물질이 나타날 수 있으며, 심한 경우 입이나 위장 등 체내에 물집이 생길 수 있습니다.

 

대부분 수포성 표리박리증은 유전이 되며, 일반적으로 유아기 또는 초기 아동기에 나타납니다. 일부는 청소년기나 초기 성인기까지 징후나 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

 

 

 

수포성 표리박리증 증상

　　

 

수포 표피박리의 징후와 증상은 유형에 따라 다릅니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

 

① 손과 발에 쉽게 물집이 생기는 연약한 피부

② 두껍거나 형성되지 않는 손톱

③ 입과 목구멍 내부의 물집

④ 손바닥과 발바닥의 두꺼워진 피부

⑤ 두피 물집, 흉터 및 탈모(반흔성 탈모)

⑥ 얇게 보이는 피부(위축성 흉터)

⑦ 작은 흰색 피부 돌기 또는 여드름(밀리아)

⑧ 잘 형성되지 않은 법랑질로 인한 충치와 같은 치과 문제

⑨ 삼키기 어려움(삼킴곤란)

⑩ 가렵고 고통스러운 피부

 

수포 표피박리 수포는 유아가 처음으로 걷기 시작하거나 더 큰 아동이 발에 더 강한 마찰을 유발하는 새로운 신체 활동을 시작할 때까지 나타나지 않을 수 있습니다.

 

 

 

수포성 표리박리증 원인

　　

 

수포성 표리 박리증은 유전적인 원인으로 인해 발생하며, 일반적으로 특정 유전자 변이로 인해 피부 조직 간의 결합이 제대로 이루어지지 않는 상태가 주된 원인입니다. 수표형 표리박리증의 주된 세 가지 유형이 있습니다

 

1. 단순형

상염색체우성질환으로 표피의 기조세포에 있는 케라틴섬유 이상으로 기저세포층이 분리되어서 수포가 발생하는 증상입니다. 단순형도 전신형, 국소형, 포진형, 근육이영양증동반형 등이 있습니다. 이 중 국소형은 단순형 수포성표피박리증은 가장 흔한 형태인데요. 보통 손바닥과 발바닥에 국한돼서 나타납니다. 단순형 수포성표피박리증은 대체적으로 신체발육은 정상이고, 손발톱과 치아, 점막 등에는 침범하지 않지만 환자 중 1/3의 구상수포와 상처 등이 생기기 때문에 일상생활에 지장이 생길 수 있습니다.

 

2. 연접부

상염색체열성질환입니다. 표피와 진피 경계부 기저판 아래에서 층분리가 일어나 수포가 생기는 증상입니다. 출생 시부터 피부에 광범위한 수포들이 생겨서 쉽게 벗겨지고 극심한 통증이 동반됩니다. 다행히 상처는 나을 수 있지만 흉터가 남고 병변이 손발톱에도 생길 수 있습니다. 만약 유아의 상부호흡에도 수포가 생긴다면 호흡기폐쇄 가능성도 있어 생명이 위협이 될 수 있습니다.

 

3. 이영향형

상염색체우성/열성 두 가지 유형이 있습니다. 기본적으로 넓은 부위 피부에 수포들이 생기며 쉽게 벗겨지지만 상대적으로 열성형 증상이 더 심각하다고 알려져 있습니다.

열성형의 경우에는 혀, 눈, 식도, 치아, 손, 발, 손톱부위에 이상이 생겨서 치아기형이나, 손발톱 빠짐이나, 손발기형 등이 발생할 수 있어 심각한 후유증과 편평 세포함으로 악화되기도 합니다.

 

주로 유전자 변이는 콜라겐과 같은 피부를 강화하는 단백질을 제어하는 유전자와 관련이 있습니다. 이런 결함은 피부가 일상적인 활동에도 민감하게 반응하고, 작은 충격이나 마찰에도 물집이 형성되거나 피부가 벗겨지게 만듭니다. EB는 일반적으로 유전적인 특성을 가지므로 가족력이 있는 경우에는 특히 주의해야 합니다. 의료 전문가의 진단과 상담을 통해 정확한 유형과 관리 방법을 결정하는 것이 중요합니다.

 

 

수포성 표리박리증 치료

　　

 

아직까지 수포성표피박리증에 치료는 없습니다. 그래서 증상에 따라 약물치료와 감염관리, 확산방지 등과 같은 대증치료만 진행됩니다. 그리고 전신에 수포가 발생하는 경우 큰 스트레스가 환자에게 오기 때문에 정신건강의학과 치료도 같이 진행됩니다.

현재 아일랜드와 국내에서는 수포성표피박리증 치료제가 임상상태에 있습니다